Actualizări ale miopatiilor autoimune privind evaluarea și tratamentul
Emer R. McGrath
Departamentul de Neurologie, Brigham and Women’s Hospital și Harvard Medical School, 60 Fenwood Road, Boston, MA 02115 SUA
Christopher T. Doughty
Departamentul de Neurologie, Brigham and Women’s Hospital și Harvard Medical School, 60 Fenwood Road, Boston, MA 02115 SUA
Anthony A. Amato
Departamentul de Neurologie, Brigham and Women’s Hospital și Harvard Medical School, 60 Fenwood Road, Boston, MA 02115 SUA
Abstract
Introducere și clasificare
Miopatiile autoimune constau din cinci afecțiuni principale, și anume dermatomiozita (DM), polimiozita (PM), miozita asociată cu sindromul antisintetazei (ASS), miopatia necrozantă mediată imun (IMNM) și miozita corpului de incluziune (IBM). Deși fiecare dintre aceste afecțiuni are caracteristici clinice și histopatologice unice, toate au o componentă mediată imun (Tabelul (Tabelul 1). 1). Aceste afecțiuni pot apărea izolat sau pot fi asociate cu malignități sistemice sau tulburări ale țesutului conjunctiv (sindroame suprapuse) și toate sunt adesea asociate cu autoanticorpi.
tabelul 1
Caracteristici clinice și diagnostice ale miopatiilor autoimune
anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-KS, anti-OJ, anti-EJ, anti-PL-12, anti-Zo, anti-Ha, anti-SC, anti-JS
Sursa: modificat, cu permisiunea, din [1]
Abrevieri: DM, dermatomiozită; PM, polimiozită; ASS, sindromul antisintetazei; IMNM, miopatie necrozantă mediată de imunitate; IBM, miozita corpului de incluziune; ULN, limita superioară a normalului; MDA5, diferențierea antigenului melanomului; TIF1, factor intermediar transcripțional 1; NXP2, proteina matricei nucleare 2; IFN-1, interferon tip 1; MHC-1, antigen 1 major de histocompatibilitate; MAC-1, antigenul complex al membranei de atac 1; ILD, boală pulmonară interstițială; CTD, boli ale țesutului conjunctiv; alp, fosfatază alcalină; SRP, particula de recunoaștere a semnalului; HMGCR, 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A reductază; cN-1A, 5'-nucleotidaza citosolică 1A; TDP-43, proteină-43 care leagă ADN-ul de gudron; COX, citocrom oxidază; EM, microscopie electronică; MGUS, gammopatie monoclonală sau semnificație nedeterminată
Incidența exactă și prevalența miopatiilor autoimune sunt dificil de obținut datorită utilizării diferitelor criterii de diagnostic utilizate în cadrul studiilor epidemiologice. Criteriile Bohan și Peter 1975, utilizate de multe studii mai vechi, nu necesită o biopsie musculară, tind să supraestimeze incidența PM și au precedat descoperirea IBM sau IMNM ca entități unice [2, 3]. Au fost propuse de atunci diferite criterii de diagnostic revizuite pentru miopatiile autoimune, care iau în considerare caracteristicile clinice, autoanticorpii și histopatologia [4-8]. Unul a inclus un sistem de notare ponderat care estimează probabilitatea unei miopatii inflamatorii [7], deși acest lucru nu a fost validat extern folosind controale și a inclus doar indivizi cu o durată a bolii mai mare de 6 luni, limitând generalizabilitatea la indivizii cu o prezentare mai acută.
Caracteristici clinice
DM este, de asemenea, asociată cu multiple complicații sistemice, incluzând afectarea cardiacă, pulmonară, gastrointestinală și reumatologică, precum și malignități sistemice (în DM cu debut la adulți). Complicațiile cardiace potențiale includ anomalii și aritmii ale sistemului de conducere, pericardită, miocardită, boală coronariană și insuficiență cardiacă congestivă/disfuncție diastolică [16-20]. Boala pulmonară interstițială (ILD) poate apărea la 15-20% dintre pacienții cu DM, prezentând în mod obișnuit tuse uscată, dificultăți de respirație, crăpături fine inspiratorii bibazale la examinarea pulmonară și un model restrictiv la testarea funcției pulmonare [21, 22]. Bronchiolita obliterantă cu pneumonie organizatoare este o complicație pulmonară mult mai rară. Implicarea mușchilor ventilatori și orofaringieni în DM poate duce, de asemenea, la slăbiciune semnificativă și risc de pneumonie prin aspirație. Complicațiile gastrointestinale includ dificultăți la înghițire, după cum sa menționat mai sus, aspirația conținutului gastric și golirea gastrică întârziată, considerată a fi datorată unei reduceri a peristaltismului gastric [23-26]. Complicațiile reumatologice includ artralgii, artrită și contracte articulare.