Test de mutație MTHFR Test medical MedlinePlus

Ce este un test de mutație MTHFR?

Acest test caută mutații (modificări) într-o genă numită MTHFR. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău.

mutație

Toată lumea are două gene MTHFR, una moștenită de la mama ta și una de la tatăl tău. Mutațiile pot apărea la una sau la ambele gene MTHFR. Există diferite tipuri de mutații MTHFR. Un test MTHFR caută două dintre aceste mutații, cunoscute și sub numele de variante. Variantele MTHFR se numesc C677T și A1298C.

Gena MTHFR vă ajută corpul să descompună o substanță numită homocisteină. Homocisteina este un tip de aminoacizi, o substanță chimică pe care corpul dvs. o folosește pentru a produce proteine. În mod normal, acidul folic și alte vitamine B descompun homocisteina și o transformă în alte substanțe de care are nevoie corpul dumneavoastră. Atunci ar trebui să rămână foarte puțină homocisteină în fluxul sanguin.

Dacă aveți o mutație MTHFR, este posibil ca gena MTHFR să nu funcționeze corect. Acest lucru poate provoca prea multă homocisteină în sânge, ducând la diverse probleme de sănătate, inclusiv:

  • Homocistinuria, o tulburare care afectează ochii, articulațiile și abilitățile cognitive. De obicei începe în copilărie.
  • Un risc crescut de boli de inimă, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială și cheaguri de sânge

În plus, femeile cu mutații MTHFR prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu unul dintre următoarele defecte congenitale:

  • Spina bifida, cunoscută sub numele de defect al tubului neural. Aceasta este o afecțiune în care oasele coloanei vertebrale nu se închid complet în jurul măduvei spinării.
  • Anencefalia, un alt tip de defect al tubului neural. În această tulburare, părți ale creierului și/sau craniului pot lipsi sau se deformează.

Vă puteți reduce nivelul de homocisteină prin administrarea acidului folic sau a altor vitamine B Acestea pot fi luate ca suplimente sau adăugate prin modificări dietetice. Dacă trebuie să luați acid folic sau alte vitamine din grupul B, medicul dumneavoastră vă va recomanda opțiunea cea mai potrivită pentru dvs.

Alte denumiri: homocisteină plasmatică totală, analiza mutației ADN metilenetetrahidrofolat reductazei

Pentru ce se folosește?

Acest test este folosit pentru a afla dacă aveți una dintre cele două mutații MTHFR: C677T și A1298C. Este adesea utilizat după ce alte teste arată că aveți niveluri mai ridicate de homocisteină în sânge. Condiții precum colesterolul ridicat, bolile tiroidiene și deficiențele alimentare pot crește, de asemenea, nivelul homocisteinei. Un test MTHFR va confirma dacă nivelurile crescute sunt cauzate de o mutație genetică.