Mai multe anomalii majore și minore asociate cu sindromul Klippel-Feil Un raport de caz
Nada VUJASINOVIC STUPAR
1 Școală de Medicină, Universitatea din Belgrad, Institutul de Reumatologie, Belgrad, Serbia
Slavica PAVLOV-DOLIJANOVIC
1 Școală de Medicină, Universitatea din Belgrad, Institutul de Reumatologie, Belgrad, Serbia
Doar HATIB
2 Departamentul de Chirurgie Maxilo-Facială, Școala de Medicină Dentară, Universitatea din Belgrad, Belgrad, Serbia
Bojan BANKO
3 Centrul Clinic din Serbia, Centrul pentru Radiologie și RMN, Belgrad, Serbia
Milano DJUKIC
4 Școala de Medicină, Universitatea din Belgrad, Spitalul Universitar pentru Copii, Belgrad, Serbia
Natasa NIKOLIC JAKOBA
5 Departamentul de Parodontologie și Medicină Orală, Școala de Medicină Dentară, Universitatea din Belgrad, Belgrad, Serbia
Abstract
Sindromul Klippel-Feil este definit ca o fuziune congenitală a două sau mai multe vertebre cervicale. În acest articol, raportăm un pacient de sex masculin în vârstă de 55 de ani, cu antecedente de durere de gât, dureri de cap și un episod de sincopă după un traumatism sever. Razele X și imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei cervicale au dezvăluit corpuri vertebrale fuzionate de C2-C5. Anomaliile majore asociate cu sindromul Klippel-Feil (statură mică, cifoscolioză toracică, scolioză lombară, deschidere limitată a gurii și pierderea auzului senzorial neural), precum și multiple anomalii minore (asimetrie ușoară a feței, palat arcuit înalt, rinoscolioză, punte nazală înaltă, au fost detectate septi nazali înclinați și buza superioară subțire). Acesta este un caz rar care descrie anomaliile nasului la pacienții cu sindrom Klippel-Feil. Pacientul nostru nu a avut afectarea cordonului central în urma unui traumatism sever.
Introducere
Triada clinică clasică a sindromului Klippel-Feil (KFS) - gât scurt, mobilitate redusă a gâtului și linia părului dorsal scăzut - este rezultatul sinostozei congenitale a unui număr variabil de vertebre cervicale. (1) Persoanele cu KFS și stenoză cervicală pot fi cu risc crescut de leziuni ale măduvei spinării după traume minore ca urmare a hipermobilității diferitelor segmente cervicale. De asemenea, clinicienii ar trebui să fie conștienți de caracteristicile KFS atunci când fac un diagnostic oral și planifică tratamentul.
În acest raport de caz, am descris o variație a KFS, însoțită de anomalii ale vertebrelor cervicale și ale altor organe. Din câte știm, acesta este primul KFS diagnosticat în urma unei traume.
Raport de caz
Un pacient de 55 de ani, bărbat, a fost internat în clinica noastră din cauza durerilor cronice de gât, a cefaleei și a unui episod de sincopă. Aceste simptome cu un istoric de un an au început după un traumatism când pacientul a căzut de pe tractor și a suferit o fractură a coastei a șaptea și a opta dreapta.
Pacientul a raportat reclamații privind auzul afectat, sforăitul și trezirea ocazională cu un sentiment de sufocare și respirație scurtă în ultimii 30 de ani. Avea antecedente de abuz de alcool.
Examenul fizic a relevat o statură mică în comparație cu înălțimea medie standard pentru un bărbat adult de origine sârbă (respectiv 166 cm față de 178 ± 9 cm), deși greutatea sa corporală se încadra în intervalul standard pentru un bărbat adult de aceeași origine . (77,8 kg față de 81,3 ± 13,9 kg, respectiv, 2) vorbire nazală, gât scurt, linie inferioară a părului posterior, limitare severă a întregului interval de mișcare cervicală, asimetrie ușoară a feței, rinoscolioză, punte nazală înaltă, septi nasi înclinați, partea superioară subțire buza (Figura 1a, b), cifoscolioza toracică și scolioza lombară (Figura 1c, d). Au fost detectate parodontite severe la nouă dinți și palate arcuite. Examinarea articulației temporomandibulare a relevat un clic bilateral și deschiderea gurii a fost limitată la 30 mm. Examenul neurologic, electroencefalografia, ecocardiografia, vasele de sânge Doppler și toate analizele de sânge și urină au fost normale.