Acidemia metilmalonică Enciclopedia medicală MedlinePlus
Acidemia metilmalonică este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite proteine și grăsimi. Rezultatul este acumularea în sânge a unei substanțe numite acid metilmalonic. Această condiție se transmite prin familii.
Este una dintre mai multe afecțiuni numite „eroare înnăscută a metabolismului”.
Cauze
Boala este diagnosticată cel mai adesea în primul an de viață. Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că gena defectă trebuie transmisă copilului de la ambii părinți.
Un nou-născut cu această afecțiune rară poate muri înainte de a fi diagnosticat vreodată. Acidemia metilmalonică afectează în mod egal băieții și fetele.
Simptome
Bebelușii pot părea normali la naștere, dar apar simptome odată ce încep să mănânce mai multe proteine, ceea ce poate duce la agravarea afecțiunii. Boala poate provoca convulsii și accident vascular cerebral.
- Boală cerebrală care se agravează (encefalopatie progresivă)
- Deshidratare
- Întârzieri de dezvoltare
- Incapacitatea de a prospera
- Letargie
- Convulsii
- Vărsături
Examene și teste
Testarea acidemiei metilmalonice se face adesea ca parte a unui examen de screening pentru nou-născuți. Departamentul de Sănătate și Servicii Umane din Statele Unite recomandă screening-ul acestei afecțiuni la naștere, deoarece depistarea și tratamentul precoce sunt utile.
Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:
Tratament
Tratamentul constă din suplimente de cobalamină și carnitină și o dietă săracă în proteine. Dieta copilului trebuie controlată cu atenție.
Dacă suplimentele nu ajută, medicul poate recomanda, de asemenea, o dietă care să evite substanțele numite izoleucină, treonină, metionină și valină.